Загрузка 3D модели...

Спинальная мышечная атрофия

Узнай свой генотип и статус по СМА: расшифруй результаты генетического теста и получи консультацию у специалиста-генетика.

4 ШАГА, ЧТОБЫ УЗНАТЬ СВОЙ СТАТУС

01

ИЗУЧИТЕ ИНФОРМАЦИЮ НА НАШЕМ САЙТЕ

Погрузитесь в мир СМА, узнайте о заболевании, генетике и важности тестирования

02

ПРОЙДИТЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ НА СМА

Узнайте свой статус носительства гена спинальной мышечной атрофии

03

ЗАГРУЗИТЕ РЕЗУЛЬТАТЫ ТЕСТА И ПОЛУЧИТЕ РАСШИФРОВКУ ОТ ИИ

Наш искусственный интеллект быстро и точно проанализирует ваш генетический отчет, предоставив понятный результат

04

ПОЛУЧИТЕ КОНСУЛЬТАЦИЮ ГЕНЕТИКА

Задайте свои вопросы и обсудите результаты с врачом-генетиком для получения индивидуальных рекомендаций

Расшифровка результата анализа

Высокий риск
0 функциональных копий SMN1

Высокий риск СМА - подтвержденный диагноз пациента.

Носительство
1 функциональная копия SMN1

Выявлено носительство мутации, требуется консультация.

Норма
2 функциональных копии SMN1

Носительством не является, без мутаций.

SMN1 - ключевой ген, дефицит которого приводит к развитию СМА. Рекомендуем генетическое консультирование и тестирование партнёра для точной оценки риска.

Что делать, если вы носитель СМА?

1

Генетическая консультация

Помогает понять риски и выбрать сценарий планирования семьи.

2

Варианты зачатия

Естественное, ЭКО с преимплантационной диагностикой, донорство.

3

ПГД эффективность

Снижает риск СМА у ребенка практически до нуля.

4

Опыт пар

Реальные истории о принятии решений и жизни с носительством.

Где сдать анализы на СМА?

Для проведения генетического тестирования на СМА обратитесь в сертифицированные лаборатории с современным оборудованием и квалифицированными специалистами.

Современное оборудование

Высокоточная диагностика с использованием передовых технологий

Квалифицированные специалисты

Опытные генетики и лабораторные диагносты

Подробные результаты

Детальная расшифровка с рекомендациями специалистов

KDL Олимп

Ведущая медицинская лаборатория Казахстана с высокими стандартами качества

Рекомендуемый партнер

Специализация на генетических исследованиях

Переход на сайт лаборатории KDL Олимп

Важная информация

Для получения точных результатов обязательно проконсультируйтесь с врачом-генетиком перед сдачей анализов. Специалист поможет выбрать необходимые исследования и правильно интерпретировать результаты.

Генетический калькулятор

Рассчитайте вероятность рождения ребенка с СМА на основе генотипов родителей. Этот инструмент поможет вам понять генетические риски и принять информированные решения о планировании семьи.

Калькулятор генетических рисков СМА

Введите количество копий гена SMN1 у каждого из родителей, чтобы узнать вероятность различных исходов для будущего ребенка.

Важно: Результаты калькулятора носят информационный характер и не заменяют профессиональную генетическую консультацию.

Для получения точной оценки рисков и планирования семьи обязательно проконсультируйтесь с врачом-генетиком.

Наследование генов СМА

Интерактивная визуализация передачи генов от родителей к детям

Выберите сценарий:

Nn

Отец

Носитель

Nn

Мать

Носитель

Обозначения:

NN - N - нормальный ген (Здоров)
Nn - N - нормальный ген + n - мутированный ген (Носитель)
nn - n - мутированный ген (Болен СМА)

Вопросы и ответы (FAQ)

AI